Intervista a Domenica Taruscio (CNMR): malattie rare tra ricerca, istituzioni e ascolto

UNA BREVE PRESENTAZIONE AUTOBIOGRAFICA.

Originaria di Cotronei (prov. di Crotone), Domenica Taruscio si è laureata in Medicina e Chirurgia e specializzata in Anatomia e Istopatologia all’Università di Bologna. Giovane ricercatrice, è entrata a lavorare nel 1986 nel più grande ente pubblico di ricerca italiano, l’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Nel 1988 ha vinto una borsa di studio per Yale, prestigiosa università americana, rimanendovi fino al 1991 e dedicandosi a studi sul genoma umano. Tornata in Italia, si è dedicata alle malattie rare, spaziando dagli aspetti di ricerca scientifica a quelli di sanità pubblica, ponendo sempre molta attenzione alla partecipazione dei pazienti, finalizzata a migliorare il loro benessere. Nel 2000 vince e coordina il progetto NEPHIRD (Network di Istituzioni Pubbliche dedicate alle Malattie Rare), il primo di numerosi progetti finanziati dalla Commissione Europea. Dal 2000 al 2009 rappresenta l’Italia al Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Nel 2008 – e da allora lo dirige – ha dato vita al Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS. Tante le collaborazioni europee e internazionali: membro di Task Force e Comitati della Commissione europea, è Presidente dell’Advisory Body del Programma della Commissione Europea per le linee guida delle Reti di Riferimento Europeo per le malattie rare; è Presidente, per la seconda volta, della Società scientifica “International Collaboration on Rare Diseases and Orphan Drugs” (ICORD, http://icord.es/); è co-fondatrice e coordinatrice dal 2004, insieme al National Institute of Health statunitense, dell’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI, https://www.udninternational.org/), una Rete globale di medici, ricercatori, informatici e pazienti provenienti da oltre 40 Paesi in 6 continenti con l’obiettivo di identificare una diagnosi alle persone che ne sono prive e di incrementare la ricerca sulle malattie rare.

COSA SONO LE MALATTIE RARE E DI COSA SI OCCUPA IL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE DA LEI DIRETTO?

“Le malattie rare costituiscono un gruppo eterogeneo di patologie (oltre 8.000) e colpiscono circa una persona ogni 2000 abitanti in Europa (coinvolgendo oltre 300 milioni di persone in tutto il mondo). La causa è genetica nell’80% dei casi e nel restante 20% è multifattoriale. Molte sono presenti sin dalla nascita, altre possono manifestarsi in età adulta. Alcune restano purtroppo senza nome. Quasi tutte sono croniche e invalidanti, si tratta di condizioni complesse che richiedono una gestione multidisciplinare e multispecialistica, solo per un ristretto numero di esse la terapia è risolutiva, per molte, il trattamento resta di supporto, basato su terapie sintomatiche e su programmi di riabilitazione fisica, psichica e di rieducazione. Proprio l’attenzione a queste patologie è la nostra mission: il CNMR coordina attività di ricerca che vanno dalla prevenzione alla sorveglianza e al monitoraggio di queste malattie. Tali attività poggiano sui due pilastri della Rete Nazionale Malattie Rare, che collega tutti i centri clinici accreditati e individuati dalle Regioni, e sul Registro Nazionale Malattie Rare, istituito nel 2001 nel CNMR, per raccogliere dati preziosi: sui pazienti e sulle patologie, supportando così le ricerche e la programmazione nazionale e regionale. Lo stesso CNMR è impegnato da sempre per la prevenzione primaria delle malformazioni congenite, in particolare delle patologie del tubo neurale (quale ad es. la spina bifida) promuovendo corretti stili di vita e alimentari e la supplementazione con la vitamina B9 (acido folico) nel periodo periconcezionale, ossia da prima del concepimento fino al terzo mese di gravidanza. Ma siamo anche impegnati in un’importante opera di prevenzione secondaria, con la promozione e il monitoraggio dello Screening Neonatale Esteso (SNE) sul territorio nazionale. La Legge del 19 agosto 2016, n. 167, ha reso infatti obbligatorio in Italia lo SNE, che dà ai genitori la possibilità di sapere se il loro figlio potrebbe sviluppare una delle circa 40 malattie metaboliche ereditarie incluse nel programma di screening, e, ai neonati con eventuale diagnosi positiva, di poter usufruire dei vantaggi di un trattamento e di una presa in carico precoce. La stessa Legge ha istituito all’ISS il Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali. Un altro fronte importante di prevenzione secondaria neonatale in cui il Centro è da anni è attivo, unitamente a molti esperti esterni all’ISS, è lo screening neonatale uditivo e visivo e recentemente il CNMR ha pubblicato le raccomandazioni nazionali (iperLink https://www.iss.it/documents/20126/6682486/22-17+web.pdf/50a56732-ffb5-c2a3-4be2-b96d79e62073?t=1658127184537)

IL TESTO UNICO SULLE MALATTIE RARE: UN TRAGUARDO NON DA POCO…

“Sì, abbiamo finalmente una Legge (Legge n.175 del 2021), entrata in vigore nel dicembre dello scorso anno, che mette a sistema il grande lavoro fatto fin dal 2001 con l’istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare e del Registro Nazionale delle Malattie Rare, e poi dal 2008 con la nascita del CNMR, ma anche il grande lavoro delle Associazioni di pazienti, del Ministero della salute, delle Regioni e dell’Intergruppo parlamentare per le malattie rare. Il Testo Unico intende garantire uniformità di accesso alle cure e ai percorsi di diagnosi, disponibilità dei farmaci come anche dei prodotti dietetici, galenici, dei dispositivi medici e della riabilitazione; inclusione scolastica, sociale e lavorativa (con l’istituzione, una novità assoluta, di un Fondo di solidarietà per finanziare il sostegno scolastico, l’inserimento e la permanenza delle persone con malattie rare nei diversi contesti di vita e di lavoro). Tuttavia, la Legge non basta. Si attendono i decreti attuativi, quegli atti normativi che devono calarla nel quotidiano dei pazienti secondo tempi ben scanditi. In questa nuova cornice legislativa, il CNMR mantiene un ruolo di primo piano: vede rafforzate le sue prerogative di ricerca, consulenza e documentazione; è all’interno del Comitato Nazionale per le Malattie Rare, istituito proprio da questa Legge presso il Ministero della Salute; è l’ultimo destinatario del flusso di dati e informazioni che giungono dalle Regioni attraverso i centri regionali e interregionali di coordinamento, al fine di produrre nuove  conoscenze  sulle  malattie rare, di monitorare l’attività e l’uso delle risorse nonché di valutare la qualità complessiva della presa in carico dei pazienti e di attuare un monitoraggio epidemiologico, anche allo scopo di orientare e di supportare la programmazione nazionale in materia  di malattie rare e le azioni di controllo e di verifica. Voglio inoltre ricordare che nello stesso mese di dicembre 2021 un altro importante traguardo è stato raggiunto con l’adozione da parte dell’ONU della prima Risoluzione che riconosce i diritti delle persone con malattia rara. La Risoluzione – una forma di “soft law” ma vincolante per il segretariato, nonché per il bilancio e i programmi ONU – rappresenta uno strumento importante per elevare le malattie rare all’interno del sistema delle Nazioni Unite. Tra i punti chiave: l’inclusione e la partecipazione nella società delle persone con malattia rara e delle loro famiglie, il miglioramento dei risultati sanitari e sociali con le cure e il supporto adeguati, la promozione di strategie e azioni nazionali, l’integrazione delle malattie rare nelle agende, nei programmi e nelle priorità delle Nazioni Unite, la pubblicazione di rapporti periodici del Segretariato dell’ONU per monitorare i progressi nell’attuazione della Risoluzione stessa”. 

LEI HA SEMPRE UNITO LE MALATTIE RARE ALLA MEDICINA NARRATIVA. PERCHÉ?

“La ricerca scientifica, le strategie internazionali ed europee, le azioni a livello nazionale in sanità pubblica sono assolutamente essenziali, ma, ad un certo punto, ho ravvisato la necessità di aprire altre strade. Ascoltando il vissuto delle persone, durante i numerosi incontri con i pazienti e loro associazioni, ricchi di fiducia reciproca e di empatia, avvertivo la necessità di dare loro “voce”. E così sono trascorsi circa quindici anni da quando è nata l’idea del Concorso artistico, letterario, musicale “Il Volo di Pegaso”, unico in Italia, il cui nome è una metafora in onore proprio allo slancio vitale e alla capacità di svincolarsi dal peso degli affanni quotidiani di queste persone per vivere e gioire, superando ostacoli e isolamento. Nel 2012 il Presidente della Repubblica, Giorgio Napolitano, mi ha conferito la Medaglia di rappresentanza per il Concorso, giunto quest’anno alla XIV edizione. Per quanto riguarda più propriamente la Medicina Narrativa, ritengo che sia uno strumento utile per intraprendere un “approccio globale” di sanità pubblica in grado di rispondere ai bisogni delle persone con patologie, in particolare se rare. Infatti, nei malati rari i vissuti di solitudine, di isolamento e di smarrimento sono molto frequenti come pure il senso di impotenza e di frustrazione nei professionisti della salute. Per questo motivo, il CNMR ha da sempre privilegiato questo strumento, fra altri, attraverso le attività del laboratorio di Health Humanities dove si incontrano arte e cultura umanistica da una parte, scienze sociali e della salute dall’altra, per promuovere la partecipazione attiva dei pazienti e il miglioramento dei sistema di cura. Infatti, va sottolineato che la Medicina Narrativa si rivolge non solo ai pazienti, ma anche a tutti coloro che, a diverso titolo, sono parte del team di cura”.

QUALI SONO I PROGETTI PIÙ IMPORTANTI SVOLTI DALL’ISS RISPETTO ALLA MEDICINA NARRATIVA? CI VUOLE PARLARE DELLE LINEE GUIDA DI CONSENSO?

“Sono molteplici le attività portate avanti nel tempo dal CNMR: abbiamo iniziato, a partire dal 2000, il progetto di ricerca quadriennale da me coordinato, finanziato dalla Commissione Europea e denominato NEPHIRD (NEtwork of Public Health Institutions on Rare Diseases). Infatti tra gli obiettivi di NEPHIRD, che coinvolgeva quindici Paesi, c’era anche la valutazione della qualità di vita delle persone con malattie rare. In questo contesto progettuale il nostro obiettivo era di promuovere una cultura di partecipazione nei soggetti coinvolti nelle malattie rare. NEPHIRD, attraverso le sue attività, inclusi numerosi focus group organizzati su specifici temi, ci ha insegnato che ascoltare le storie di malattia contribuisce a comprendere le persone nel proprio specifico contesto, ad individuare, oltre alle domande di salute anche nuove proposte di modelli di cura maturati durante l’esperienza di malattia e di vita. Al progetto NEPPHIRD hanno fatto seguito numerose attività di ricerca, formazione, informazione sia a livello nazionale che internazionale (come ad esempio il progetto Story Telling on Record (S.T.o.Re.), un partenariato internazionale finalizzato allo studio dell’integrazione della Medicina Narrativa nella cartella clinica, finanziato dalla Commissione Europea nell’ambito del Lifelong Learning Programme 2013-15), fino ai percorsi di arte e scienza con gli studenti delle scuole secondarie nell’ambito dell’ex Alternanza Scuola Lavoro, passando per il progetto di comunicazione “Controvento”, la videofavola “Con gli occhi tuoi. Una storia di amore e di amicizia”. Certamente sono da ricordare oltre la raccolta e lo studio delle storie, i numerosi convegni sul tema, con ospiti del calibro di Rita CharonBrian Hurwitz e di Gianni Bonadonna.  Successivamente, le esperienze si sono moltiplicate e proprio per questo nel 2015 abbiamo organizzato la Conferenza di Consenso per le Linee di indirizzo per l’utilizzo della Medicina Narrativa in ambito clinico-assistenziale, per le malattie rare e cronico-degenerative. L’impegno prosegue con il progetto LIMeNar (Uso e contesti applicativi delle linee di indirizzo per l’utilizzo della medicina narrativa in ambito clinico-assistenziale e associativo). Inoltre, relativamente alla pandemia da COVID-19, il CNMR ha coordinato insieme all’Università di Milano-Bicocca e all’ASL di Biella il progetto “PandemicaMente. Le narrazioni come risorsa in tempo di pandemia”, inoltre ha collaborato all’indagine “Malattie rare al tempo del COVID-19: dall’emergenza alla ripartenza. Come i malati rari e le loro famiglie vivono la pandemia” promosso dall’Università di Catania e al progetto di raccolta e studio di narrazioni “R-Esistere. Respiro, ricordo, racconto” promosso dalla Società Italiana di Medicina Narrativa”.

IN CHE “STATO DI SALUTE” È LA RICERCA IN ITALIA RISPETTO ALLE MALATTIE RARE?

“L’ottava edizione del Rapporto Monitorare sulle condizioni dei malati rari in Italia, curato dalla Federazione Italiana Malattie Rare – UNIAMO, mostra qualche segnale di crescita: il peso degli studi clinici autorizzati sulle malattie rare sul totale delle sperimentazioni cliniche passa dal 25,5% del 2017 al 31,8% del 2021 (raggiungendo il picco del 32,1% del 2019). Nel 2021 le sperimentazioni cliniche sulle malattie rare in Fase I e II hanno sfiorato la soglia del 50% del totale. Diminuisce, tuttavia, la presenza dei gruppi di ricerca italiani nei progetti relativi alle malattie rare inseriti nella piattaforma Orphanet (che fornisce dati incrociati di qualità su malattie rare e farmaci orfani): 7,6% nel 2021 a fronte del 19,9% del 2016. Sempre Monitorare ci informa che sono 223 i centri di riferimento per le malattie rare identificati da Regioni/PPAA, 83 dei quali sono parte almeno una Rete Europea di Riferimento – ERN (in crescita perché erano 66 fino a fine 2021)”.

IL PROGETTO SCIENZA PARTECIPATA (CITIZEN SCIENCE) LANCIATO DAL CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE  PREVEDE LA PARTECIPAZIONE DI CITTADINI, SCUOLE, SERVIZI SOCIALI E NON SOLO LA COMPONENTE SANITARIA: COSA SI ASPETTA LA SUA ISTITUZIONE, IL MINISTERO DELLA SALUTE E LEI COSÌ ATTENTA E SENSIBILE ALLE PERSONE CON MALATTIE RARE E LE LORO FAMIGLIE DA QUESTO PROGETTO?

“Mi aspetto molto da quella che, nelle nostre intenzioni, vuole essere una spinta alla partecipazione attiva per la co-costruzione del bene comune. Un progetto che valorizza la creatività e l’ingegno di persone, anche prive di specifiche competenze tecnico-scientifiche, ma certamente animate dal desiderio di migliorare la vita degli altri. Tanto più se, come nel caso delle persone con malattia rara, vivono sulla propria pelle o su quella dei propri cari difficoltà che li portano ad agire in prima persona nel tentativo di risolverle: si tratta quindi di contribuire a sviluppare conoscenze su una base di esperienza diretta, che dopo un processo di valutazione, può portare a risultati efficaci. Un progetto che ha la forza dirompente della democrazia: non c’è niente di più democratico infatti della Scienza Partecipata (Citizen science) che ha il suo fondamento nella partecipazione attiva e secondo criteri solidi e condivisi dei cittadini e delle cittadine al processo della conoscenza scientifica. Un progetto che ha anche l’ambizione di cambiare quella mentalità dei silos nella scienza, che spesso limita i ricercatori e le ricercatrici in un determinato settore, laddove, invece, la Scienza in generale e la Scienza partecipata ancor di più richiede una continua interazione e scambio con altri settori. Il campo d’azione per contribuire è vasto: dalla mobilità (e dunque strumenti o strategie per facilitare i movimenti e le attività fisiche, incluso lo sport) alla comunicazione (es. utilizzo alternativo di ausili informatici, app); dalle abilità cognitive (es. metodi formativi alternativi, soluzioni innovative per l’apprendimento) alla gestione delle emozioni (stress, ansia, aggressività), comprese strategie di autonomia nella vita quotidiana e di inclusione sociale, scolastica e lavorativa. La scadenza per presentare idee e progetti è il 30 ottobre 2022”.

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